Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Wir behandeln alle angeborenen Stoffwechselerkrankungen (Eiweiß-, Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsel) im ambulanten sowie stationären Setting. Neben Kindern betreuen wir ambulant auch erwachsene Patienten (mit Ausnahme der Lipidstoffwechselstörungen), stationär ausschließlich Kinder. In Kooperation mit der Frauenklinik der MHH betreuen wir auch schwangere Patientinnen mit angeborener Stoffwechselerkrankung (z.B. ‚maternale Phenylketonurie‘), ist das ungeborene Kind von einer angeborenen Stoffwechselerkrankung betroffen, können wir bei einigen Erkrankungen auch eine vorgeburtliche Therapie anbieten.

Diagnostik

Die Diagnosestellung erfolgt zum einen über das Neugeborenenscreening (‚Guthrietest‘), welches im ‚Screeninglabor Hannover‘ (www.metabscreen.de) durchgeführt wird, andererseits durch sogenanntes ‚selektives Screening‘ bei klinischem Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung. In Zusammenarbeit mit der ‚Klinischen Chemie‘ der MHH bieten wir Stoffwechselanalytik aus diversen Körperflüssigkeiten (Blut, Urin, Liquor cerebrospinalis) an (www.mh-hannover.de/diagnostik.html) . Im Stoffwechsellabor der Kinderklinik können wir Hautfibroblasten zu diagnostischen Zwecken kultivieren. Enzymanalytik des Energiestoffwechsels ist in Hautfibroblasten sowie Skelett- und Herzmuskelbiopsaten möglich.
Anforderungsscheine für die metabolische Laboranalytik finden sich unter www.mh-hannover.de/diagnostik.html und www.metabscreen.de.

Therapie

Die therapeutischen Möglichkeiten unterscheiden sich bei den einzelnen Stoffwechselerkrankungen. Wir bieten diätetische Therapien (z.B. eiweißarm, fettarm, kohlenhydratreich, MCT-Kost, Ketogene Diät etc.) in Zusammenarbeit mit einer im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen speziell geschulten Ernährungsberaterin an. Bei einigen angeborenen Stoffwechselerkrankungen ist eine medikamentöse Therapie möglich. Durch Substratreduktionstherapie lässt sich die Bildung toxischer Substanzen unterdrücken, Restaktivitäten von defekten Enzymen lassen sich durch Vitamine, Kofaktoren und Chaperone in einigen Fällen erhöhen, durch ‚Scavenger‘ können toxische Substanzen gebunden und über alternative Wege ausgeschieden werden, bei einigen angeborenen Stoffwechselerkrankungen lässt sich das fehlende Enzym im Bioreaktor künstlich herstellen und wird den Patienten regelmäßig über die Vene infundiert (‚Enzymersatztherapie‘). Solche ‚Enzymersatztherapien‘ können bei uns im pädiatrischen Bereich tagesstationär erfolgen.
Ferner bieten wir den Ersatz des fehlenden Enzyms durch Transplantation (Knochenmark, Leber, Niere) an.
Chronische Erkrankungen stellen eine besondere Belastung für die betroffenen Patienten und ihre Familien dar. In diesem Zusammenhang bieten wir multiprofessionelle Gruppenschulungen (Arzt, Diätassistentin, Psychologe, Sozialarbeiter) sowie regelmäßige Informationsabende an. Im Rahmen des vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten ‚Modularen Schulungsprogramms‘ MODUS haben wir ein multiprofessionelles Schulungsprogramm für die Eiweißstoffwechselstörung Phenylketonurie entwickelt.

Kooperationen

Zusammen mit dem ‚Screeninglabor Hannover‘ (www.metabscreen.de) bilden wir das ‚Stoffwechselzentrum Hannover‘. Da viele Stoffwechselerkrankungen mit neurologischen Problemen einhergehen, andererseits viele neurologische Erkrankungen eine metabolische Ursache haben, besteht eine enge Kooperation mit der Neuropädiatrie, ähnliches gilt für die pädiatrische Hepatologie sowie pädiatrische Nephrologie. Zusammen mit der Neuropädiatrie an der MHH, der Neurologie an der MHH sowie dem ‚Sozialpädiatrischen Zentrum Hannover‘ bilden wir das ‚Muskelzentrum Hannover‘.
Die angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind seltene Erkrankungen (‚Orphan Diseases‘), das ‚Stoffwechselzentrum Hannover‘ ist Unterzentrum des ‚Zentrums für Seltene Erkrankungen Hannover‘.
Seltene Erkrankungen stellen als chronische Erkrankungen eine erhebliche psychosoziale Belastung für die Patienten und ihre Familien dar, aus diesem Grunde besteht eine enge Kooperation mit der Psychologie und mit Sozialarbeitern.
Transplantationen stellen bei einigen Stoffwechselerkrankungen eine Therapieoption dar, diesbezüglich besteht eine enge Kooperation mit der Pädiatrischen Hämatologie (Knochenmarktransplantation), Pädiatrischen Hepatologie (Lebertransplantation) sowie der Pädiatrischen Nephrologie.
Die Expertise der Pädiatrischen Nephrologie ist erforderlich bei Blutwäscheverfahren (Hämodialyse), z.B. bei akuten Stoffwechselkrisen von Patienten mit Harnstoffzyklusstörungen oder bei der Lipidapherese.
Eine Kooperation mit der Frauenklinik der MHH besteht bei schwangeren Frauen mit angeborener Stoffwechselerkrankung und/oder bei Stoffwechselerkrankung des ungeborenen Kindes.
Bewährte Kooperationen bestehen ferner mit der Orthopädie und der Zahnheilkunde (Hypophosphatasie) sowie der Humangenetik an der MHH.
Gute Kontakte bestehen zu vielen Selbsthilfegruppen (DIG-PKU, Mukopolysaccharidosen, M. Fabry, Verein für angeborene Stoffwechselerkrankungen etc.).
Mit zahlreichen nationalen und internationalen Gruppen im Stoffwechselbereich sind wir gut vernetzt.

Forschung

Besonderes Interesse haben wir im Bereich des Energiestoffwechsels sowie der lysosomalen Speichererkrankungen (www.mh-hannover.de/pfz.html) . Wir sind Teil des ‚Zentrums für Systemische Neurowissenschaften‘ in Hannover (www.tiho-hannover.de/forschung/zsn-hannover/) . Langjährige wissenschaftliche Kooperationen bestehen in Hannover mit der Physiologischen Chemie der Tierärztlichen Hochschule Hannover, der Pharmakologie und der Frauenklinik an der MHH, neben nationalen und internationalen Kooperationen.

Weitere Informationen

  • Metabolisches Zentrum Tel.: 0511 / 532-3863
Mehr in dieser Kategorie: Neuropädiatrie »

Kontakt