Diagnostik

Die Diagnosestellung erfolgt zum einen über das Neugeborenenscreening (‚Guthrietest‘), welches im ‚Screeninglabor Hannover‘ (www.metabscreen.de) durchgeführt wird, andererseits durch ein gezieltes, sogenanntes ‚selektives Screening‘ bei klinischem Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung.

In Zusammenarbeit mit dem Institut für Klinischen Chemie der MHH sowie dem Screeninglabor Hannover bieten wir Stoffwechselanalytik aus diversen Körperflüssigkeiten (Blut, Urin, Liquor cerebrospinalis) an.

Im Stoffwechsellabor der Kinderklinik können wir Hautfibroblasten zu diagnostischen Zwecken kultivieren. Die Enzymanalytik des Energiestoffwechsels ist in Hautfibroblasten sowie Skelett- und Herzmuskelbiopsaten möglich.
Anforderungsscheine für die metabolische Laboranalytik finden sich unter https://www.mhh.de/zentrallabor-zla und www.metabscreen.de.

In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik an der MHH bieten wir umfangreiche molekulargenetische Diagnostik bei Stoffwechselerkrankungen an.

Therapie

Die therapeutischen Möglichkeiten unterscheiden sich bei den einzelnen Stoffwechselerkrankungen erheblich.

Wir bieten diätetische Therapien (z.B. eiweißarm, fettarm, kohlenhydratreich, MCT-Kost, Ketogene Diät etc.) in Zusammenarbeit mit einer im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen speziell geschulten und zertifizierten Diätassistentin an.

Bei einigen angeborenen Stoffwechselerkrankungen ist eine medikamentöse Therapie möglich. Durch Substratreduktionstherapie lässt sich die Bildung toxischer Substanzen unterdrücken, Restaktivitäten von defekten Enzymen lassen sich durch Vitamine, Kofaktoren und Chaperone in einigen Fällen erhöhen, durch ‚Scavenger‘ können toxische Substanzen gebunden und über alternative Wege ausgeschieden werden. Bei einigen angeborenen Stoffwechselerkrankungen lässt sich das fehlende Enzym im Bioreaktor künstlich herstellen und wird den Patienten regelmäßig über die Vene infundiert (‚Enzymersatztherapie‘). Solche intravenösen ‚Enzymersatztherapien‘ können bei uns im pädiatrischen Bereich tagesklinisch bzw. -stationär erfolgen.

Ferner bieten wir den Ersatz des fehlenden Enzyms durch Transplantation (Knochenmark, Leber, Niere) an.
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Chronische Erkrankungen stellen eine besondere Belastung für die betroffenen Patienten und ihre Familien dar. In diesem Zusammenhang bieten wir multiprofessionelle Gruppenschulungen (Arzt/Ärztin, Diätassistent/in, Psychologe/in, Sozialarbeiter/in) sowie regelmäßige Informationsabende an. Im Rahmen des vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten ‚Modularen Schulungsprogramms‘ MODUS haben wir beispielhaft ein multiprofessionelles Schulungsprogramm für die Eiweißstoffwechselstörung Phenylketonurie entwickelt.

Kooperationen

Zusammen mit dem ‚Screeninglabor Hannover‘ (www.metabscreen.de) bilden wir das ‚Stoffwechselzentrum Hannover‘. Da viele Stoffwechselerkrankungen mit neurologischen Problemen einhergehen, andererseits viele neurologische Erkrankungen eine metabolische Ursache haben, besteht eine enge Kooperation mit der Neuropädiatrie, ähnliches gilt für die pädiatrische Hepatologie sowie pädiatrische Nephrologie.

Zusammen mit der Neuropädiatrie an der MHH, der Neurologie an der MHH sowie dem ‚Sozialpädiatrischen Zentrum Hannover‘ bilden wir das ‚Muskelzentrum Hannover‘.
Die angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind seltene Erkrankungen (‚Orphan Diseases‘), das ‚Stoffwechselzentrum Hannover‘ ist Unterzentrum des ‚Zentrums für Seltene Erkrankungen Hannover‘.
Seltene Erkrankungen stellen als chronische Erkrankungen eine erhebliche psychosoziale Belastung für die Patienten und ihre Familien dar, aus diesem Grunde besteht eine enge Kooperation mit der Psychologie und mit Sozialarbeitern.
Transplantationen stellen bei einigen Stoffwechselerkrankungen eine vielversprechende Therapieoption dar, diesbezüglich besteht eine enge Kooperation mit der Pädiatrischen Hämatologie (Knochenmarktransplantation), Pädiatrischen Hepatologie (Lebertransplantation) sowie der Pädiatrischen Nephrologie (Nierentransplantation).
Die Expertise der Pädiatrischen Nephrologie ist ferner erforderlich bei ‚Blutwäscheverfahren‘ (Hämodialyse), z.B. bei akuten Stoffwechselkrisen von Patienten mit Harnstoffzyklusstörungen oder bei der Lipidapherese von Patienten mit schwerer Hypercholesterinämie.
Bewährte Kooperationen bestehen ferner mit der Orthopädie der MHH im Annastift und der Zahnheilkunde (Hypophosphatasie) an der MHH.
Gute Kontakte bestehen zu vielen Selbsthilfegruppen (DIG-PKU, DSAKU, Mukopolysaccharidosen, M. Fabry, Verein für angeborene Stoffwechselerkrankungen etc.).
Mit zahlreichen nationalen und internationalen Gruppen im Stoffwechselbereich sind wir gut vernetzt.
Unsere Klinik ist Teil des Europäischen Referenznetzwerks für angeborene Stoffwechselerkrankungen (MetabERN).

Lehre

Uns ist die studentische Ausbildung ein großes Anliegen, wir bieten regelmäßig Vorlesungen über Stoffwechselerkrankungen für Studierende der Humanmedizin an. Auch in der Weiterbildung von Post-Graduierten sind wir aktiv.

Zusammen mit der Kinderklinik in Göttingen bieten wir auf europäischer Ebene die Weiterbildung in ‚Paediatric Metabolic Medicine‘ an.

Forschung

Besonderes Interesse und Expertise haben wir im Bereich des Energiestoffwechsels, der Ketogenen Diät, der hepatorenalen Tyrosinämie sowie der lysosomalen Speichererkrankungen (www.mhh.de/pfz). Wir sind Teil des ‚Zentrums für Systemische Neurowissenschaften‘ in Hannover (www.tiho-hannover.de/forschung/forschungsprofil/forschungskooperationen-und-netzwerke/zsn-hannover/about-the-zsn). Langjährige wissenschaftliche Kooperationen bestehen in Hannover mit der Physiologischen Chemie der Tierärztlichen Hochschule Hannover, der Pharmakologie, Biochemie und der Frauenklinik an der MHH, neben weiteren nationalen und internationalen Kooperationen.